페닐케톤뇨증, 증상, 원인, 치료

페닐케톤뇨증은 선천적인 희귀 질병입니다.

대사 장애, 즉 몸안의 활동이 유동적으로 이뤄지지 않을 때 생기는 질환이지요.

유전적인 부분이 많은 이 질병은 신생아, 갓난아이 등을 유심히 관찰해야 알 수 있는 희귀 질환입니다.

하지만 출생 직후 부터 그것을 예방하고 진단한다면 더 큰 문제를 막을 수 있기에 조기 치료가 중요합니다.

오늘은 이 페닐케톤뇨증에 대하여 알아보겠습니다.

1. 페닐케톤뇨증이란?

 

페닐케톤뇨증은 아미노산증 중 하나입니다. 아미노산증이란 특정 아미노산을 신체가 처리 할 수 없을 때 부르는 의학용어이죠.

아미노산은 단백질의 구성성분이며 우리 몸의 중요한 구성성분입니다.

이 페닐케톤뇨증은 그 아미노산 중, 페닐알라닌이라는 아미노산을 처리 하지 못할때 오는 증상입니다. 

그럼 먼저 이 페닐알라닌에 대하여 알아야 하는데요.

간단하게 설명하자면 페닐알라닌은 뇌와 신경세포 사이에서 신호를 전달하는 필수아미노산이라고 생각하면 됩니다.

기분을 좋게 해주고 정신이 맑아지게 활력을 주는 작용을 합니다.

하지만 이 좋은 페닐알라닌도 과도하게 축척되거나 쌓인다면 인체에 부작용이 오는 것입니다.

즉 페닐알라닌 분해에 문제가 생기면 뇌에 페닐알라닌이 축척되어 지능저하 등을 초래한다고 알려져 있는데, 이 증상을 바로 페닐케톤뇨증이라고 하는 것이죠.

2. 페닐케톤뇨증의 원인

가장 큰 원인은 유전입니다. 페닐케톤뇨증의 발생 과정은 위에 설명한 것처럼 페닐알라닌 대사 이상으로 생기는 것인데요.

그 과정의 영향을 가장 많이 받는 것이 염색체의 유전입니다.

페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는데요 (염색체와 유전에 대해서는 나중에 기회가 되면 포스팅 하겠습니다.) 원인이 되는 유전자는 12번 염색체 장완 쪽에 위치합니다. 장완은 두 개로 나눠진 염색체에서 긴쪽을 말하지요. 

여튼 위 그림에 보면 열성 염색체가 유전 되는 방식의 모양이 보이죠? 바로 유전자 돌연변이 되는 모습입니다. 

위 그림처럼 각 부모로부터 하나씩 두 개의 결함이 있는 유전자를 상속받은 경우에 영향을 받는 것이죠.

사실 모든 페닐케톤뇨증이 유전자 변이로 생기는 것은 아닙니다. 다만, 지금까지 페닐케톤뇨증을 일으키는 유전자 요소가 300개 이상 알려졌기 때문에 가장 유력한 원인으로 뽑는 것입니다. 

하지만 이는 희귀 질환인 만큼 자주 일어나는 현상은 아닙니다. 1만 5천명당 1명꼴로 낮게 발생한다는 조사가 있는데요.

다행이도 한국, 일본에서는 발생빈도가 매우 낮다고 합니다. 한국 기준으로는 8만명당 1명꼴로 발생되고 있다는 보고가 있네요.

3. 페닐케톤뇨증의 증상

페닐케톤뇨증은 출생 직후 곧바로 나타나는 증상은 아닙니다. 그러니 아이에게 조금 이상 증세가 있다면 잘 관찰하고 확인해야 합니다. 

아이에게 이런 증상이 자주 나타나면 페닐케톤뇨증을 의심하십시오.

1) 아이가 비정상적으로 심하게 졸려하고 피곤해합니다. 수유하기 힘들 정도가 되기도 합니다.

2) 치료가 늦은 경우, 옅은 색의 눈동자와 피부, 머리카락을 가지는 경향이 있습니다.

3) 습진과 비슷한 발진이 생기기도 합니다.

4) 페닐케톤뇨증 아이들은 대사 부산물 때문에 소변과 땀에서 퀘퀘한 냄새가 납니다.

5) 치료를 아예 하지 않는 경우, 심한 정신지체를 보입니다.

6) 역시 페닐케톤뇨증 치료를 하지 않으면, 발작, 과다행동, 불안정한 걸음걸이, 비정상적 자세, 공격적 행동 등 신경학 이상이 나타납니다.

7) 계속 치료 하지 않으면 자폐증도 오는 경우가 생깁니다.  

사실 위의 증상은 치료가 늦거나 하지 않을 때 오는 경우입니다. 즉, 페닐케톤뇨증은 발작이 시작 되기 전에 전조 이상 현상을 알기가 좀 힘든데 그것은 출생직후 아이 이기 때문이죠. 표현을 하지 못하는 신생아의 질병을 확인하는 것을 꾸준한 관심과 의사와의 충분한 상담 입니다. 태어난 1년 후까지 아무 예방이 없다면 이 증상은 아이의 아이큐 저하나 발당장애로 이어지기도 하니, 반드시 조기에 발견하여 빠른 치료와 예방을 해야 합니다. 

 

4. 페닐케톤뇨증의 진단, 치료, 음식

 무엇보다 조기 발견이 중요한 페닐케톤뇨증의 가장 많은 진단은 혈액검사 입니다. 혈액검사를 통해 페닐알라닌의 혈청 수치가 정상보다 10~60배 이상 높다면 페닐케톤뇨증으로 의심하면 됩니다. 소변을 이용하여 진단 가능하기도 하지만, 페닐케톤뇨증 영아는 출생 시 증상이 없으며 소변 검사는 생후 첫 얼마동안은 음성으로 나오기도 합니다. 따라서 가장 좋고 정확한 진단은 페닐알라닌 혈중 농도 측정이겠죠.

페닐케톤뇨증이 확인 되었다면 빠른 치료가 매우 중요합니다. 이것은 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질들을 감소시켜 뇌손상을 빨리 예방하는데 목적이 있습니다. 

하지만 페닐알라닌은 체내에서 자체 생성이 도지 않습니다. 그래서 너무 부족하면 결핍 증상이 나타나는데 이 역시 위험합니다. 기면증, 식욕감퇴, 빈혈, 발진 태아의 경우 사망까지 이르기도 하죠.

그러니 적합한 진단에 맞는 치료와 함께 건강한 식이요법을 진행하는 것이 가장 좋은 치료입니다. 

좋은 식이요법은 당연하겠지만 페닐알라닌이 높은 음식을 피하는 것이죠.

1) 고기- 닭고기, 칠면조, 쇠고기 , 양고기, 돼기 고기

2) 물고기 - 조개를 포함한 모든 종류의 물고기들

3) 달걀

4) 치즈

5) 견과류 및 씨앗, 땅콩 버터 등

6) 밀 제품 - 빵, 케이크, 비스킷, 파스타, 과자 등

7) 아이스크림, 요거트

8) 콩

바로 위의 음식들은 피하는 게 좋습니다. 목록에서 알 수 있듯, 고단백 음식에 페닐알라닌이 포함되어 있죠. 

반대로 먹기 좋은 음식들은 아래 이미지로 대처하겠습니다.